遺伝カウンセリング外来( 専門外来 )

遺伝カウンセリングでは遺伝に関する心配事に関してどのように 対応するのが最良と思われるか
とりうる選択肢を一緒に考えます。
  出生前遺伝カウンセリング検査
  • はじめに
  • 羊水染色体検査
  • 母体血を用いた出生前遺伝学的検査(NIPT)
  家族性腫瘍カウンセリング
  • 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)
  • その他の遺伝カウンセリングに関しても内容に応じて対応致します

出生前遺伝カウンセリング検査

  
は じ め に
  • 昨今、妊娠・出産する女性の平均年齢の上昇に伴い、出生前検査への関心が高まっています。 出生前遺伝カウンセリングでは、胎児の心配事に対してどのように対応するのがご夫婦にとって最良と思われるか、とりうる選択肢を臨床遺伝専門医と一緒に考えます。
  • 出生前検査とは胎児が生まれつきの病気をお母さんのおなかの中にいる間に調べる検査のことです。 検査には染色体異常の診断やリスクを判定するもの(遺伝学的検査)と脳や心臓などの臓器の異常を超音波検査を用いて診断するもの(形態学的検査)があります。 遺伝学的検査は一般に行う検査ではなく、特別な理由や強い希望により受けることができる検査です。 一般の妊婦健診で行われる母体の健康、胎児の成長を観察する検査とは異なる性質のものです。
  • 前もって知っておくことにより、生まれた後の治療やこころの準備が出来る場合がある一方で、診断がつくことによって悩みが増える場合もあり、検査をうけることの意義はご夫婦によって異なります。 したがって遺伝学的検査を受ける前には検査の方法、合併症、検査の適応(検査をうけることができるか)と限界(生まれる前に診断がつく病気は限られており、検査でどこまでわかるか)、検査によりわかる疾患の理解、検査を受けることの意味について十分に考えていただくことが重要です。 検査結果が判明した後も検査結果について十分に理解してその後の対応を一緒に考えることが必要です。
当センターで行っている検査方法
妊娠10-15週 母体血胎児染色体検査(NIPT)(臨床研究)
妊娠16週以降 羊水検査
  • NT測定(後頚部浮腫測定)、絨毛検査、 母体血清マーカー検査(クワトロテスト)など その他の出生前検査は現時点では当科で施行しておりません。
  • 当科で施行していない検査も含め、 検査でわかることやその程度、検査を受ける時期などの説明をさせて頂きます。
  • なお、遺伝カウンセリングに十分な時間をとるために予約可能な人数に制限があります。
    ご紹介いただいた全ての患者様をご案内することができない場合がありますので、ご了承ください。
羊 水 検 査 の ご 案 内
  • 羊水検査は出生前検査の中でも侵襲的な出生前検査とされています。 そのため羊水検査を受ける際には検査の目的、検査の対象疾患、 検査方法、検査の危険性、検査の限界などを十分に理解することが必要です。
  • 当科では羊水検査を希望されたご夫婦が後悔をしないために、 検査を受けることで起こりうるよくないこと、望まない結果が出ることもあること、 検査を受けない選択もあることなど十分に遺伝カウンセリングをしてから羊水検査を施行する方針です。
  • ご夫婦にとって最良の選択ができるように遺伝カウンセリングでお手伝いします。
羊 水 検 査 と は
  • 胎児は羊水に包まれて発育しますので、 羊水中には胎児の細胞が含まれています。 この羊水を採取することにより、胎児の染色体や遺伝子を調べることができます。 これが羊水検査で、当院では通常妊娠15~17週で行います。
  • 羊水検査の詳細については (http://www.nipt.jp/botai_04.html) を参考にされて下さい。
重 要 な 注 意 事 項
  • 当院では羊水検査の際に1泊2日の入院管理を行います。 カウンセリング当日の検査はできません。後日の検査入院予約を行います。 検査施行後に切迫流産などのために入院期間が長くなる可能性もあります。
  • 遺伝カウンセリングを受けた後に羊水検査を受けるかどうかは御夫婦の意思によります。 遺伝カウンセリングは御夫婦での受診を原則としています。 妊婦さん御一人で受診された場合は、当日の遺伝カウンセリングを受けることはできません。
  • 遺伝カウンセリング外来は専門外来ですので産科的診察は行いません。 出血、腹痛などの妊婦さん御自身の症状がある患者さんは、別途産科外来に御紹介下さい。
  • NIPT検査とは異なり、羊水検査の希望のみの受診も受けつけています (当院での分娩管理が必須ではありません)。 但し、予約枠が少ないため対応ができずお断りさせて頂くことがありますのでご理解下さい。
母体血胎児染色体検査(NIPT)のご案内
  • 当センターでは平成26年11月から母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査(以下、NIPT)の検査を開始します。 NIPTは新しい出生前検査であり、当センターではNIPTコンソーシアムの臨床研究に参加して、 日本医学会認可のもと適切な運用を行います。
  • 検査の詳細についてはNIPTコンソーシアムのHP (http://www.nipt.jp/) を参考にされて下さい。
重 要 な 注 意 事 項
  • NIPTは日本医学会の認可を得た施設で遺伝カウンセリングを受けた後に施行することが勧められています。当院は日本医学会の認可を得たNIPT実施施設です。 検査後にも残る可能性のある不安に対して、必要時は継続的に遺伝カウンセリングを実施ています。
  • 遺伝カウンセリングを受けた後に出生前検査を受けるかどうかは御夫婦の意思によります。 遺伝カウンセリングは御夫婦での受診を原則としています。 妊婦さん御一人で受診された場合は、当日の遺伝カウンセリング、検査を受けることはできません。 後日の遺伝カウンセリング日、検査日を予約させていただきます。
  • 遺伝カウンセリング外来は専門外来ですので産科的診察は行いません。 出血、腹痛などの妊婦さん御自身の症状がある患者さんは、別途産科外来に御紹介下さい。  当院で出産希望の妊婦さん以外でもNIPTを受けることは可能ですが、受診の際にはかかりつけの先生より診療情報提供書が必要ですのでご了承下さい。

ご 予 約 方 法

● 当センターに通院中の方 外来担当医に遺伝カウンセリング希望の旨をお伝えください。
● 他院に通院中の方 通院中の医療機関から医療連携室を通してのご予約となります。
医療機関以外からの紹介や依頼は受けておりません。
予約枠が一杯の場合は、ご希望通り予約をお取りできない場合、 カウンセリング、検査をお断りさせていただく場合があります。 ご理解いただきますようお願い申し上げます。

御紹介頂く医療機関の方へ

お電話ください 医療連携室までお電話ください。
  電話 : 093-921-8881(代表)
(受付時間:月~金 祝祭日を除く 9時00分から16時30分)
予 約 確 認 予約可能なことを確認した後に
診療情報提供書 本外来専用診療情報提供書(下記)にご記入頂き、当院 医療連携室までFAXを御願い致します。
  FAX : 093-921-8892(医療連携室)
羊水検査専用 PDF Word
母体血胎児染色体検査(NIPT)専用 PDF Word
※ その他必要な検査結果などあれば、 受診時に患者さんに渡しておいて下さい。
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