下垂体ホルモン欠損症、甲状腺疾患、副腎疾患、性分化疾患、 １型・２型糖尿病、骨系統疾患などの小児内分泌疾患の診療や、 肥満・やせの問題、思春期早発・遅発、低身長・高身長といった成長障害、 さまざまな遺伝疾患（Turner症候群、Prader-Willi症候群など）の診療も担当しています。 1型糖尿病ではインスリンポンプ（CSII/SAP）、カーボカウントによる治療にも対応しています。

アミノ酸代謝異常症（フェニルケトン尿症、尿素サイクル異常症、プロピオン酸血症など）、 糖代謝異常症（糖原病、ガラクトース血症など）、金属核酸代謝異常症（ウィルソン病など）、 ムコ多糖症、脂質代謝異常症などのほか、様々な遺伝性代謝疾患の診療にあたっています。 また新生児マススクリーニング対象6疾患ならびに タンデムマススクリーニング検査陽性例の2次精密検査ならびにフォローアップ機関として対応しております。